El Síndrome de Rett, las niñas rett

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Los primeros seis meses de vida de una “una niña rett” cursan con normalidad pero, a partir de esa edad, empiezan los problemas que se acentúan al cumplir el primer año: deja de comunicarse, ya no echa los brazos, no usa las manos y comienzan las dificultades de movilidad.

Eso le pasó a Vega. Ni gateó, ni se puso de pie. “A los siete u ocho meses nos dimos cuenta de que algo funcionaba mal”, pero el diagnóstico no llegó hasta cumplidos los dos años gracias a un análisis de sangre que examinó el ADN de la pequeña, nos cuenta su padre, Rafael Chicharro, psicólogo de profesión.

La mutación del gen MECP2 es la forma clásica de la enfermedad, la que tiene Vega y el 86 por ciento de las niñas diagnosticadas. Pero el puzzle genético no termina ahí. Existen otras variantes “atípicas” de rett que afectan a otros genes. Además, “todavía hay un 18 por ciento de niñas en las que no encontramos la mutación”, apunta la doctora. “Todavía tenemos mucho que conocer de esta enfermedad”, añade.

Esta patología, considerada rara por su baja prevalencia, ataca al sistema nervioso central. “Hay menos neuronas, menos espinas membríticas para hacer la sinapsis” o contactos neuronales donde se lleva a cabo la transmisión del impulso nervioso, señala la neuróloga.

Las ordenes del cerebro o no llegan, o no lo hacen correctamente. Además, el crecimiento del perímetro craneal se estanca. Por eso Vega tiene discapacidad intelectual, no puede hablar, ni andar, sufre ataxia o desequilibrio, convulsiones y distonías y sus manos pierden funcionalidad.

La insistencia para que Vega controle sus manos es constante. “Son prácticamente inservibles -indica su padre- sufre estereotipias o movimientos mecánicos descontrolados”, como aleteo, el gesto del lavado de manos, meterlas en la boca…Es uno de los rasgos más característicos de este síndrome.

 “Ojalá supiéramos por qué se produce”, señala la doctora Pineda. “Es muy curioso ya que en los casos más leves utilizan las manos de modo selectivo para coger determinada comida o para meterse el chupete en la boca”. Y cita el caso de algunas niñas que activan su poder con las manos solo atraídas por lo que más les gusta, el chocolate, pero para nada más.

Vega las ejercita especialmente cuando hace terapia en caballo. Se agarra a unos asideros metálicos, sin silla, mientras la musculatura de su cuerpo se tonifica al ritmo del paso del animal.

La emoción de montar a Flecha, un caballo blanco y dócil, le provoca a Vega una sonrisa pero también una distonía (contracciones musculares involuntarias que no le hacen perder la consciencia, ni la mirada) . El temblor le recorre todo el cuerpo mientras su padre la abrazaba para evitar que se dañe.

 “Estas crisis van mutando”, apunta Rafael. “Primero fueron de piernas, luego de manos y ahora es todo el cuerpo, incluida la cabeza. Hay que hacerle pruebas para descartar que sea epiléptico”, algo también frecuente en este tipo de enfermas.

Y atenta a los movimientos de Vega siempre está Aba, la perra canela golden retriever que recibe entrenamiento en las mismas instalaciones donde recibe equinoterapia, las de Hydra, la asociación para la asistencia y terapia con animales, en Getafe, donde adiestran a animales, la mayoría perros y algún burro, para terapias con mayores y discapacitados físicos e intelectuales.

Cuando llega la distonía, la perra Aba ayuda a Vega a sujetar sus piernas para que los temblores no provoquen que se golpee. “La perra ayuda a estimularla, está con ella a los pies, le hace compañía, le provoca atención y cuando quiere tocarla eso hace que luche contra el agarrotamiento de las manos”, explica su padre.


En España hay unos cuatro casos de niños varones con síndrome de Rett frente a unas 2.000 niñas.

¿Por qué? Lo explica la investigadora Marian Mellén: “si en el cromosoma X de un varón (el otro es Y) hay una mutación del gen MECP2, todas las células tendrá la proteína truncada. Esto genera la muerte del embrión en estadios tempranos, los varones que porten la mutación no llegarán a nacer. Por eso el síndrome de Rett afecta solo a mujeres, con dos cromosomas X. Muy rara vez se conocen casos de varones con mutaciones menos agresivas en el gen MECP2 que generan una proteína funcional, aunque con actividad muy baja, y pueden llegar a nacer.

¿Azar o herencia genética? Lo explica la neuróloga Mercé Pineda: Las mujeres tienen dos cromosomas XX y los varones uno X y otro Y. La mutación tiene lugar en el cromosoma X del óvulo o del espermatozoide cuando se produce la unión, el azar genético ha jugado una mala pasada. Eso se produce en la gran mayoría de los casos pero también hay algunas formas familiares y los padres pueden ser portadores.

¿Qué esperanza científica hay para esta enfermedad rara? Marian Mellén: se esta avanzando mucho en desarrollo de terapias paliativas con antioxidantes, aunque no eliminan 100% la enfermedad. Se trabaja también en la posibilidad de seleccionar positivamente el cromosoma X no mutado de una mujer con síndrome de Rett, para que sea el cromosoma sano el que se active en la célula, generando así que no falte la actividad de esta proteína.

¿Este síndrome y otros similares se pueden detectar con un análisis genético del embrión? Marian Mellén: se podría detectar, técnicamente es posible, aunque no deja de ser una enfermedad rara, esto significa que afecta a pocos casos. En general estas enfermedades no se testan hoy en día con la tecnología disponible. En el futuro la secuenciación completa del genoma permitirá, a mi entender, la detección de ésta y cualquier otra mutación genética o aberración cromosómica del embrión.

Fuente: EFE Salud

Imagen: Un Paso a la Vez

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6 Respuestas a “El Síndrome de Rett, las niñas rett

  1. Pingback: El Síndrome de Rett, las niñas rett | Blog de Psicomotricidad·

    • Me alegro mucho Marisa de que te haya servido de ayuda.
      Tengo mucha curiosidad… ¿Dónde os han recomendado esta entrada? Es para agradecerle las visitas 🙂

      ¡Un abrazo!

  2. Me gustaría saber como terapeuta físico que es lo mas recomendado en estos casos, creo que tengo un niño con esta patología un saludo y me va servir mucho estasr en contacto con ustedes

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